Применение закона Харди-Вайнберга

Одно из возможных применений закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в случаях, когда не все генотипы могут быть идентифицированы вследствие доминантности некоторых аллелей. Альбинизм у человека обусловлен довольно редким рецессивным геном. Если аллель нормальной пигментации обозначить – А, а аллель альбинизма – а, то генотип альбиносов будет аа, а генотип нормально пигментированных людей – АА и Аа. Предположим, что в какой-то человеческой популяции частота альбиносов составляет 1 на 10 000. Согласно закону Харди-Вайнберга, частота гомозигот аа равна q2; таким образом, q2 = 0, 0001, откуда q = 0, 01. Из этого следует, что частота нормального аллеля равна 0, 99. Частоты генотипов нормально пигментированных людей составляют р2 = 0, 992 = 0, 98 для генотипа АА и 2рq = 2 х 0,99 х 0,01= 0,02 для генотипа Аа.

Группы крови системы АВО могут служить примером локуса с тремя аллелями. Одно интересное следствие из закона Харди-Вайнберга состоит в том, что редкие аллели присутствуют в популяции главным образом в гетерозиготном, а не в гомозиготном состоянии. Рассмотрим приведенный пример с альбинизмом. Частота альбиносов (генотип аа) равна 0, 0001, а частота гетерозигот – 0, 02. Частота рецессивного аллеля а у гетерозигот составляет половину частоты гетерозигот, т.е. 0, 01. Следовательно, в гетерозиготном состоянии находится примерно в 100 раз больше рецессивных аллелей а, чем в гомозиготном.

В общем случае, если частота рецессивного аллеля в популяции равна q, частота рецессивных аллелей в гетерозиготах составляет pq (половина от 2рq), а в гомозиготах - q2 . Отношение первой частоты ко второй равно рq\q2 = р\q. Эта величина при малых значениях q приблизительно составляет 1\q. Таким образом, чем ниже частота аллеля, тем большая доля этого аллеля присутствует в популяции в гетерозиготном состоянии. Например, частота рецессивного гена алькаптонурии составляет примерно 0, 0001. Частота людей, страдающих алькаптонурией, равна q2 = 0, 000001, т.е. 1 на 1 млн., тогда как частота гетерозигот равна 2рq, т.е. около 0, 002. Следовательно, число генов алькаптонурии в гетерозиготах примерно в 1000 раз больше, чем в гомозиготах.

Можно представить себе, что некий введенный в заблуждение диктатор, одержимый евгеническими идеями «улучшения расы», решил элиминировать из популяции альбинизм. Поскольку гетерозиготы неотличимы от гомозигот по доминантному аллелю, его программа должна основываться на уничтожении или стерилизации рецессивных гомозигот. Это приведет лишь к весьма незначительному снижению частоты рецессивного аллеля в популяции, так как большинство аллелей альбинизма содержатся в гетерозиготах, а значит, не проявляются. Поэтому в следующем поколении частота альбинизма будет почти такой же, как в предыдущем. Потребуется вести отбор на протяжении очень многих поколений, чтобы в значительной степени снизить частоту рецессивного аллеля.

Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных летальных заболеваний, которые научились теперь лечить. Примером может служить фенилкетонурия. Частота этого аллеля составляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена фенилкетонурии возрастала бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену – еще медленнее. Если все индивидуумы, стадающие данным заболеванием, будут излечиваться, то частота гена фенилкетонурии за одно поколение измениться от 0, 06 до 0, 006036 (q1= q + q2 ). Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля у больных фенилкетонурией будет увеличиваться еще медленнее.

Другие статьи:

Особенности связной речи детей с зпр
Речь детей с задержкой психического развития отличается от нормы. Словарь этих детей, особенно активный, значительно сужен, понятия недостаточно точны, а иногда и просто ошибочны. У таких детей затруднено формирование эмпирических граммат ...

Понятие творческой компетенции
По мнению Е. Торренса, креативность включает в себя повышенную чувствительность к проблемам, к дефициту или противоречивости знаний, действия по определению этих проблем, по поиску их решений на основе выдвижения гипотез, по проверке и из ...

Периодизация развития субъекта труда в отечественной психологии
Существуют различные периодизации развития человека как субъекта труда. Одной из самых известных в отечественной психологии является периодизация, предложенная Е.А.Климовым [2, с. 162-172]. Допрофессиональное развитие 1. Стадия предыгры ...